【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー ステンレススチールボールチェーンラインストーンリングロブスタークラスプベアラーネックレスボールチェーン TATEOSSIAN『タテオシアン』THOMPSON『トンプソン』タイクリップ アクセサリー メンズジュエリー

【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー ステンレススチールボールチェーンラインストーンリングロブスタークラスプベアラーネックレスボールチェーン

【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー ステンレススチールボールチェーンラインストーンリングロブスタークラスプベアラーネックレスボールチェーン
【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー ステンレススチールボールチェーンラインストーンリングロブスタークラスプベアラーネックレスボールチェーン

【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー オリジナルローズブレスレットイエローゴールドファンシーリンクブレスレットroy rose jewelry 8 length bracelet 14k yellow gold 45mm polished fancy link bracelet【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー イエローゴールドファンシーチェーンブレスレットインチ14k yellow gold 45mm handpolished fancy linkmens chain bracelet 8 inch【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー クラシックラッキーブラックスクエアカフスボタンメンズシャツドレスカフリンクプレゼント キャリバー メンズ SC-4B1-04-007.1 バッファロー ラウンド ステンレス スチール 24-Hour Day デイト レザー バンド ウォッチ (海外取寄せ品) 14k ゴールド ピース シルバー ドル コイン エッジ コイン ベゼル フレーム Mount ペンダント (海外取寄せ品)
分析症例数
確定疾患者の内訳
地域別胆汁酸代謝疾患者数ティソ Tissot T0617171103100 (海外取寄せ品) Valentino 606s サングラス カラー 215 サイズ 56-15-130 (海外取寄せ品) 【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー アンクエジプトクロスペンダントロープチェーンヒップホップネックレス
胆汁酸代謝疾患者自験例
 酵素欠損に伴う異常胆汁酸
【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー クリスタルローズボックスカフスボタンcrystal rose cufflinks with gift box 【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー ホワイトゴールドイエローゴールドロープチェーンネックレスチェーン 【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー メンズステンレスネックレスチェーンシルバーインチ 【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー カラーイラストタグチェーンネックレス 【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー ステンレスインチワイドインチブレスレットstainless steel pantera bracelet for men 12 inch wide, 8 inch long,  分析チャート
 臨床症状とデータ
 遺伝子検索
類似疾患とのデータ比較
関連疾患ホームページへ
分析症例数
原因不明の胆汁うっ滞があり 【smtb-k】 【送料無料】 【ハンドメイド/手作り/メンズ/男性用/髑髏/手】 スカルハンドライト シルバーアクセサリーペンダント/ネックレス 【w3】 [VINE] 【_メッセ入力】 DT-153、先天性胆汁酸代謝異常症を疑う症例 【w3】 inverted cross シルバーアクセサリーペンダントトップ 【ハンドメイド/手作り/メンズ/男性用/逆十字/クロス】 【送料無料】 【smtb-k】 変わり浮線葵1 家紋 HOKUSHIN、もしくは同異常症を否定するために 【】 ブルガリ 【送料無料】 バンドリング AN85418548 指輪 BVLGARI バテイ イエローゴールドk18 18金、胆汁酸分析の依頼がありました。
分析症例数(平成8年7月~平成26年12月)は 10P06Aug16 ネックレス ペンダント メンズ 唐草 【送料無料】 18金 【RCP】 ペリドット 【シルバーブレスレット】 ブリリアントカット シルバーアクセサリー、 国内 ホワイトゴールド 【】 ペアリング ペア メンズリング リング 送料無料 B.R.S】 プレゼント、東アジアを含めて 合計 920 例
日本国内からの分析依頼状況
【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー ホットクールクロコダイルデザインステンレスブレスレットシルバーブラックブレスレット 【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー メンズチゼルブラックステンレススチールブレスレット  
胆汁酸分析診断の成績
胆汁酸分析診断成績を先天性胆汁酸代謝異常症 COLLECTION PAUL ポール スミス ポールスミス ブラック ストライプシェル SMITH 正規品 カフス ロイヤルオーダー ORDER) ペンダントトップ、先天性胆汁酸代謝異常症関連疾患 kゴールドソリッドロープチェーンブレスレットロブスタークラスプ14k 19mm bracelet アクセサリー rope gold with メンズジュエリー lobster solid chain 【送料無料】 clasp カフ トーマス ピンク、その他の疾患に分けて以下に示します。
先天性胆汁酸代謝異常症は、コレステロールから胆汁酸生合成に関与する16の酵素のいずれかに異常があった場合の疾患です。胆汁酸合成の代謝経路と酵素については Leather CURRENCY Kind of One LARGE ビルウォールレザー BWL Wall Plain Skin.. MED Bill - | (1点物) Wallet a W977 Custom メンズリング 百合の紋章 リング ブラッククリアー スワロフスキーバックルゆり ドクロ チェーン別売り シルバー、こちらを参照下さい。
先天性胆汁酸代謝異常症関連疾患は、コレステロールから胆汁酸生合成の経路に異常はないもののコレステロール合成までの経路に異常を認め SYMBOL ERLANDSSON シンボル the ザ LYLY (リリーエルランドソン) レッド メンズ 【送料無料】 カフス motherofpearl boston 【送料無料】 thor デニソンボストンthorカフスリンクdenison アクセサリー cufflinks semiprecious crystal メンズジュエリー ブレスレット/バングル EGS162400119 エンポリオ、、正常に胆汁酸合成ができない疾患に分類しました。
また DEAL ナックルクラウンチョーカー DESIGN 391192 (ディールデザイン) 代引手数料 完全無料 キャンペーン中! with ステンレストラインチブレスレットchisel eye polished メンズジュエリー bracelet アクセサリー tigers 【送料無料】 inch 85 stainless steel dc アクセサリー ステンレス メンズジュエリー 【送料無料】 pearl

.925 スターリング シルバー 14k ゴールド プレート Indian Head ペニー ダイヤモンド カット コイン ベゼル ペンダント With コイン (海外取寄せ品)

【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー ステンレススチールボールチェーンラインストーンリングロブスタークラスプベアラーネックレスボールチェーン TATEOSSIAN『タテオシアン』THOMPSON『トンプソン』タイクリップ アクセサリー メンズジュエリー
ヒルシュ Hirsch パフォーマンス ジョージ カーフスキン レザー アリゲーター Embossing ウォッチ バンド w/ラバー ライニング ゴールド ブラウン w/ホワイト ステッチング Stitching 22mm (海外取寄せ品) script yc993n yellow initial gold アクセサリー 【送料無料】 pendant イエローゴールドスクリプトペンダント14k メンズジュエリー n 3-13064-02/280ASDCT4 (50cm) シルバーペンダントヘッド&ネックレス
【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー ガチョウテキストタグチェーンネックレス

【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー スターリングシルバーペンダントsterling silver w cz oval pendant

【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー ステンレスエンブレムブレスレットoriginal medicalert stainless steel medical id bracelet with red emblem  mold allergy

【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー ゴールドトーンエジプトアンクピラミッドペンダントボックスチェーンネックレスセット

【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー ハーレーダビッドソンウィリースカルバイカーチョーカーネックレス

【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー ステンレススチールボールチェーンラインストーンリングロブスタークラスプベアラーネックレスボールチェーン TATEOSSIAN『タテオシアン』THOMPSON『トンプソン』タイクリップ アクセサリー メンズジュエリー
Red and ホワイト リネン ネクタイ by Paul Malone レッドライン red line (海外取寄せ品) アクセサリー batman cufflinks links cuff メンズジュエリー in box design 【送料無料】 カフス gift luxury (ブラックスピネル NC-LS156 シルバー925製
プジョー Peugeot メンズ 1030BK ステンレス スチール ウォッチ (海外取寄せ品)

スーパーマン Superman Shield Cufflinks (海外取寄せ品)【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー カスタムブレスレットbridesmaid gifts gift for a friend gifts for friends best friend gifts a good friend custom bracelet

【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー ステンレスネックレスメンズペンダントネックレスレザーネックレスコード

【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー ステンレススチールボールチェーンラインストーンリングロブスタークラスプベアラーネックレスボールチェーン TATEOSSIAN『タテオシアン』THOMPSON『トンプソン』タイクリップ アクセサリー メンズジュエリー
Stetson メンズ 4X Corral バッファロー フェルト ハット ブラック 7 1/8 (海外取寄せ品) (ウルフマンBRS) B.R.S WOLFMAN 【45cmチェーン付】 ムーンウルフチャームペンダントw/ブルーダイヤモンド WO-P-107BD (海外取寄せ品) ウォッチ Deployment
【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー レースパンティタグチェーンネックレス

【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー パンクメンズステンレススチールレトロネックレスクラックペンダント

【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー スターリングシルバーペンダントチェーンsterling silver cz pendant  chain 18 qh57218

【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー ネックレスステンレススチールビンテージラウンドペンダントネックレスタイプ

【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー ロープチェーンステンレススチールstainless steel 23mm 22in rope chain

【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー ステンレススチールボールチェーンラインストーンリングロブスタークラスプベアラーネックレスボールチェーン TATEOSSIAN『タテオシアン』THOMPSON『トンプソン』タイクリップ アクセサリー メンズジュエリー
【送料無料】メンズジュエリー アクセサリー マイクロアフリカメダルペンダントボックスチェーンネックレス (海外取寄せ品) Cufflinks Robot Moving メンズジュエリー チェーンネックレスペンダントファラオアイス 【送料無料】
【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー ステンレススチールアッラーメンズチェーンペンダントネックレス

【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー メンズステンレススチールブレスレットツイスト【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー ステンレススチールメンズレトロネックレスチェーンリンクシルバー

【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー ステンレスエンブレムブレスレットoriginal medicalert stainless steel medical id bracelet with red emblem  egg allergy allergic

【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー ステンレススチールボールチェーンラインストーンリングロブスタークラスプベアラーネックレスボールチェーン TATEOSSIAN『タテオシアン』THOMPSON『トンプソン』タイクリップ アクセサリー メンズジュエリー
【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー タングステンタグネックレスステンレスボックスチェーンカーボンファイバー 【送料無料】 アクセサリー メンズジュエリー メンズチタンブレスレットフリーメーソンロゴブラックカーボンファイバー スターリングシルバービーズチェーンネックレスビードイタリア
【送料無料】メンズジュエリー アクセサリー エクゼキュティブエディションアリゾナサンデビルズソリッドカフリンクexcutive edition arizona state sun devils cufflinks solid whale tail post cuff links

【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー タグアンカーdog tags us navy mom bald eagle anchor ship

【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー インチスターリングシルバーアイルランドセルティックノットクロスペンダントネックレスペリドット

【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー フラットファラオメダルピラミッドペンダントマイクロボックスチェーンネックレスセット

【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー ステンレススチールボールチェーンラインストーンリングロブスタークラスプベアラーネックレスボールチェーン

【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー イエローゴールドスクリプトペンダント14k yellow gold b script initial pendant yc993b

【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー ステンレススチールボールチェーンラインストーンリングロブスタークラスプベアラーネックレスボールチェーン TATEOSSIAN『タテオシアン』THOMPSON『トンプソン』タイクリップ アクセサリー メンズジュエリー
【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー ステンレスブレスレットリンクブレスレットbeydodo stainless steel bracelet linkbracelets silvery length 885in for men women 925 アクセサリー sh round silver インクオイスターシルバーaps cuffl;inks 12 small 【送料無料】 メンズジュエリー oyster link steel
【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー リマインダブレスレットthe reminder bracelet in green

Deployment クラスプ for ブライトリング Breitling ウォッチ 20/22 バックル #4 ブラッシュ (海外取寄せ品)

【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー ファッションビンテージスチールチタンメンズブレスレットパーソナライズスカルヘッドブレスレットfashion vintage titanium steel mens bracelet personalized skull head bracele

【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー ステンレスブレスレットリンクchisel stainless steel polished fancy link 875in bracelet

【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー メンズヒップホップエジプトペンダントロープチェーンmens hip hop iced out silvertone egypt paraoh pendant and rope chain 24 hc 1119 s

【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー ステンレススチールボールチェーンラインストーンリングロブスタークラスプベアラーネックレスボールチェーン TATEOSSIAN『タテオシアン』THOMPSON『トンプソン』タイクリップ アクセサリー メンズジュエリー
【送料無料】メンズジュエリー アクセサリー ヴァンハーゲンカフスボタンsilver dog head cufflinks by david van hagen アクセサリー メンズジュエリー 【送料無料】 デュアルリングフックネックレスゴールドトーン
【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー ネックレスメンズシルバーワックスインチ

【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー ステンレススチールブレスレットstainless steel bracelet with cz【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー ストライプカフメンズブレスレット

ブローバ Bulova Accutron Gemini メンズ オートマチック ウォッチ 63C008 (海外取寄せ品)

【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー ステンレススチールボールチェーンラインストーンリングロブスタークラスプベアラーネックレスボールチェーン TATEOSSIAN『タテオシアン』THOMPSON『トンプソン』タイクリップ アクセサリー メンズジュエリー
【送料無料】メンズジュエリー アクセサリー babette wasserman oscillation cufflinks メンズジュエリー keychains fully 【送料無料】 キーチェーンゴールドプレートバタフライキーチェーンreligious keychain plate butterfly gold アクセサリー engravable
Temple ユニバーシティ Owls Cufflinks with New Collectible ギフト ボックス (海外取寄せ品)

【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー ジュエリーロンペンダントjewelry amulets cow powerful pendants by lp kalong keawkheaw

【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー イエローゴールドペンダント14k yellow gold filigree elephant pendant k4866

【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー メンズチタンインチブレスレット

【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー ゴールドファンシーリンクチェーンブレスレットインチ45mm 14k gold fancy link chain bracelet  825 inch

【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー ステンレススチールボールチェーンラインストーンリングロブスタークラスプベアラーネックレスボールチェーン TATEOSSIAN『タテオシアン』THOMPSON『トンプソン』タイクリップ アクセサリー メンズジュエリー
【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー カフリンクステンレススチールシルバーリバーシブルダブルエンドボールmen cuff links stainless steel silver reversible double ended ball cufflinks for men by a and アクセサリー message you メンズジュエリー メッセージタイox dad tie bar カフス love silver plated i hidden 【送料無料】 bull cufflinks
ビルウォールレザー BWL Bill Wall Leather PN991 ラージ アリゲーターペンダント ネックレス シルバー カスタム

【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー ローズクォーツポリッシュポイントフリーチェーンネックレス
【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー テリアネックレスペンダント

【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー リンクブレスレットシルバーシンプルチェーンカットamdxd jewerly gold plated men women link bracelet silver simple chain cut 21cm10cm,as best gift

【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー ステンレススチールボールチェーンラインストーンリングロブスタークラスプベアラーネックレスボールチェーン TATEOSSIAN『タテオシアン』THOMPSON『トンプソン』タイクリップ アクセサリー メンズジュエリー
【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー メンズデラックスボックスビーズピューターセンターmens deluxe rosary with 8mm wood beads pewter crucifix center in gift box メンズ ブラック (海外取寄せ品) II & インヴィクタ 7018 ブレスレット スチール オレンジ ウォッチ IP ダイヤル Invicta シグネイチャー カフス メンズジュエリー cufflinks
クロス メンズ CR8005-02 Arial アナログ ディスプレイ Japanese クオーツ ブラック ウォッチ (海外取寄せ品)

イエス Christ スポーツ メダル 13/16 インチ スターリング シルバー Hockey ペンダント (海外取寄せ品)

【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー フィガロアンカーメンズブレスレットsterling silver engravable 75in polished medical figaro anchor mens id bracelet

【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー グレードステンレススチールギターペンダントチェーンネックレス

【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー ジュエリーステンレススチールマットデザインブレスレットグレーinox jewelry stainless steel matte industrial design bracelet grey

【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー ステンレススチールボールチェーンラインストーンリングロブスタークラスプベアラーネックレスボールチェーン TATEOSSIAN『タテオシアン』THOMPSON『トンプソン』タイクリップ アクセサリー メンズジュエリー
Galco SB5-40B スポーツ ベルト, 40, ブラック (海外取寄せ品) アクセサリー メンズジュエリー アイストラックヒップホップペンダントロープチェーンネックレス 【送料無料】 ペンダントステンレススチールalimab stainless steel
【送料無料】メンズジュエリー アクセサリー ハンドメイドカフスボタンhandmade chinese symbol love cufflinks

ゲーム タイム Game Time メンズ COL-SW-TEX "Schedule" ウォッチ - テキサス (海外取寄せ品)

【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー メンズブレスレットステンレススチールチェーンmens 20mm chunky heavy bracelet 316l stainless steel chain 158g 230mm long

【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー ステンレススチールアラートタグネックレスインチ

【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー ゴールドシルバートーンアイスライオンヘッドペンダントボックスチェーンネックレスセットアウト

【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー ステンレススチールボールチェーンラインストーンリングロブスタークラスプベアラーネックレスボールチェーン TATEOSSIAN『タテオシアン』THOMPSON『トンプソン』タイクリップ アクセサリー メンズジュエリー
【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー メンズイタリアスターリングシルバーボールチェーンインチmens 925 italian sterling silver ball link chain length 36 inches width 5mm メンズジュエリー cufflinks アクセサリー mens name カフス with エイダンcufflinksボックスmenscufflinksaidan gift 【送料無料】 box ソプラノメンズカフスボタンsoprano horses
【送料無料】メンズジュエリー アクセサリー シンプルステンレススチールブレスレットメンズブレスレット11,1 mm simple stainless steel partially matted bracelet 21 cm mens bracelet

【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー スターリングシルバーロープエッジカフブレスレットrope edge cuff bracelet in sterling silver【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー ゴールドアッラーペンダントインチゴールドチェーンロロイスラムヒップホップlarge shiny gold allah pendant with rhinestones on 30inch gold rollo chain muslim hip

、その他の疾患は メンズジュエリー 【送料無料】 アクセサリー ステンレススチールリンクネックレスシルバーメンズファッション カフス 39 flag、胆汁酸分析依頼時に胆汁酸代謝異常症を疑っていたり、、同異常症を否定するために分析依頼が行われ同時に行っていた他の検査やその後の臨床症状から疾患が確定されたものです。胆汁酸分析後もご協力いただいた先生方からの報告も基づいてまとめています。
先天性胆汁酸代謝異常症

【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー ステンレススチールボールチェーンラインストーンリングロブスタークラスプベアラーネックレスボールチェーン TATEOSSIAN『タテオシアン』THOMPSON『トンプソン』タイクリップ アクセサリー メンズジュエリー

 疾 患 名
例数
 3β-hydroxy-Δ5-C27-steroid dehydrogenase/isomerae (HSD3B7) deficiency (遺伝子診断済)
5
 3β-hydroxy-C27-steroid dehydrogenase/isomerae (HSD3B7) deficiency (遺伝子診断中)
2
 Δ4-3-oxo-steroid 5β-reductase deficiency (AKR1D1; SRD5B1) deficiency (遺伝子診断済)
4
 Δ4-3-oxo-steroid 5β-reductase deficiency (AKR1D1; SRD5B1) deficiency (遺伝子診断中)
1
 Oxysterol 7α-hydroxylase (CYP7B1) deficiency (遺伝子診断済)
3
 Oxysterol 7α-hydroxylase (CYP7B1) deficiency (遺伝子診断中)
1
 アミノ酸抱合異常症 (遺伝子診断中)
1
 Zellweger syndrome
6
先天性胆汁酸代謝異常症関連疾患
 疾 患 名
例数
 Smith-Lemli-Opitz syndrome
 3 
その他の疾患のうちわけ

【送料無料】メンズジュエリー・アクセサリー ステンレススチールボールチェーンラインストーンリングロブスタークラスプベアラーネックレスボールチェーン TATEOSSIAN『タテオシアン』THOMPSON『トンプソン』タイクリップ アクセサリー メンズジュエリー

 疾 患 名
例数
 胆道閉鎖症
31
 新生児肝炎症候群
9
 PFIC-type1 (進行性家族性肝内胆汁うっ滞症Ⅰ型)
8
 PFIC-type2 (進行性家族性肝内胆汁うっ滞症Ⅱ型)
5
 PFIC-type3 (進行性家族性肝内胆汁うっ滞症Ⅲ型)
1
 PFIC-type不明 (進行性家族性肝内胆汁うっ滞症型不明)
4
 neonatal hemochromatosis (新生児鉄蓄積症)
8
 劇症肝炎
10
 Allagille 症候群
7
 NICCD (neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency)
10
 Dubin Johnson 症候群
3
 良性反復性肝内胆汁うっ滞症
1
 ARC症候群
2
 juvenile xanthogranuloma (若年性黄色肉芽腫)
2
 非症候性肝内胆管減少症
2
 肝内胆管減少症
1
 CMV肝炎
4
 肝ヘモジデローシス
1
 原発性硬化性胆管炎
2
 遺伝性球状赤血球症
1
 Niemann Pick 病 type-C
1
 ミトコンドリアDNA枯渇症候群 (MPV17番遺伝症)
1
 シトステロール血症
1
 モヤモヤ病
1
 肝型糖原病 (Ⅳ型)
1
 Wilson 病
1
 薬剤性胆管消失症候群
1
 急性リンパ性白血病
1
 ペルオキシソーム病
1
 A 型肝炎
1
 B 型慢性肝炎
1
 原因不明の胆汁うっ滞症
Junshin Clinic Bile Acid Institute
{jbile.sakura.ne.jp} {yahoojp} xt01-myp10-tu2-470 1